英国癌症基因组学的公平性：全国癌症队列的横断面分析
评论： 背景 大多数关于基因筛查和精准肿瘤学的研究都是基于欧洲血统的个体。我们应用了英格兰国家卫生服务 （NHS） 的癌症变异优先排序工作流程来评估这些方法在种族和祖先多样化人群中的表现。该研究的第二个目的是评估英格兰人口中 100 000 个基因组项目癌症队列的代表性。 方法 在这项横断面分析中，分析了 2015 年 2 月至 2018 年 12 月期间招募到 100 000 个基因组计划中的癌症患者的全基因组测序数据。临床信息，包括肿瘤分期和分级，是从 NHS 英格兰国家癌症登记和分析服务处收集的。排除癌症类型少于 5 个个体的患者、血液系统癌症、儿童癌症、未知原发癌、性别不确定的患者以及基因缺失体细胞突变的患者。为了评估 100 000 基因组计划中的种族代表性，我们计算了被招募到 100 000 基因组计划的癌症患者和英格兰癌症患者的自我报告种族的招募比率。我们还分析了潜在致病性变 |
原文链接：xmolJournal
分类：#xmolJournal #Week242025
评论： 背景 大多数关于基因筛查和精准肿瘤学的研究都是基于欧洲血统的个体。我们应用了英格兰国家卫生服务 （NHS） 的癌症变异优先排序工作流程来评估这些方法在种族和祖先多样化人群中的表现。该研究的第二个目的是评估英格兰人口中 100 000 个基因组项目癌症队列的代表性。 方法 在这项横断面分析中，分析了 2015 年 2 月至 2018 年 12 月期间招募到 100 000 个基因组计划中的癌症患者的全基因组测序数据。临床信息，包括肿瘤分期和分级，是从 NHS 英格兰国家癌症登记和分析服务处收集的。排除癌症类型少于 5 个个体的患者、血液系统癌症、儿童癌症、未知原发癌、性别不确定的患者以及基因缺失体细胞突变的患者。为了评估 100 000 基因组计划中的种族代表性，我们计算了被招募到 100 000 基因组计划的癌症患者和英格兰癌症患者的自我报告种族的招募比率。我们还分析了潜在致病性变 |
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