炎性乳腺癌的临床基因组学特征
评论：背景：炎性乳腺癌 （IBC） 是一种罕见且临床上独特的乳腺癌，与不良结果相关。驱动 IBC 的生物学机制仍然知之甚少，部分原因是直接将 IBC 与非 IBC 病例进行比较的大规模基因组研究有限。患者和方法： 我们对 140 例 IBC 患者 （68 例原发性肿瘤，72 例转移性肿瘤） 和 2,317 例非 IBC 患者 （700 例原发性肿瘤，65 例局部复发，1,552 例转移）进行了回顾性分析。比较 IBC 和非 IBC 的临床病理、单核苷酸变异 （SNV） 、拷贝数变异 （CNV） 、肿瘤突变负荷 （TMB） 和探索性生存结局。结果： 在 TP53 （72%） 、 ERBB2 （32%） 、 PIK3CA （24%） 、 CCND1 （12%） 、 MYC （9%） 、 FGFR1 （8%） 和 GATA3 （8%） 中检测到最常见的 IBC 体细胞改变。多因素 logistic 回归显示 |
原文链接：xmolJournal
分类：#xmolJournal #Week202025
评论：背景：炎性乳腺癌 （IBC） 是一种罕见且临床上独特的乳腺癌，与不良结果相关。驱动 IBC 的生物学机制仍然知之甚少，部分原因是直接将 IBC 与非 IBC 病例进行比较的大规模基因组研究有限。患者和方法： 我们对 140 例 IBC 患者 （68 例原发性肿瘤，72 例转移性肿瘤） 和 2,317 例非 IBC 患者 （700 例原发性肿瘤，65 例局部复发，1,552 例转移）进行了回顾性分析。比较 IBC 和非 IBC 的临床病理、单核苷酸变异 （SNV） 、拷贝数变异 （CNV） 、肿瘤突变负荷 （TMB） 和探索性生存结局。结果： 在 TP53 （72%） 、 ERBB2 （32%） 、 PIK3CA （24%） 、 CCND1 （12%） 、 MYC （9%） 、 FGFR1 （8%） 和 GATA3 （8%） 中检测到最常见的 IBC 体细胞改变。多因素 logistic 回归显示 |
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