将浆细胞游离 DNA 片段末端基序和大小与基因组特征相结合，可实现肺癌检测
评论：肺癌的早期发现对于提高患者生存率非常重要。使用游离 DNA （cfDNA） 全基因组测序的液体活检为肺癌筛查提供了一种有前途的途径，为当前的筛查方式提供了一种潜在的替代或补充方法。在这里，我们旨在通过整合 cfDNA 的片段和基因组特征来开发和验证一种方法，以提高不同人群的肺癌检测准确性。基于深度学习的分类器使用来自多机构研究参与者的综合 cfDNA 片段组学特征进行训练，包括韩国发现数据集（218 名肺癌患者和 2,559 名对照）、韩国验证数据集（111 名肺癌患者和 1,136 名对照）和独立的白人验证队列（50 名肺癌患者和 50 名对照）。在发现数据集中，使用按大小划分的片段末端基序的分类器（一种同时捕获片段末端基序和大小分布的特征）的性能优于独立的片段末端基序和片段大小分类器，实现了 0.917 的曲线下面积 （AUC）。按大小和基因组覆盖率整合片段末端基序的集成分类器实现了改进的性能，AUC |
原文链接：xmolJournal
分类：#xmolJournal #Week132025
评论：肺癌的早期发现对于提高患者生存率非常重要。使用游离 DNA （cfDNA） 全基因组测序的液体活检为肺癌筛查提供了一种有前途的途径，为当前的筛查方式提供了一种潜在的替代或补充方法。在这里，我们旨在通过整合 cfDNA 的片段和基因组特征来开发和验证一种方法，以提高不同人群的肺癌检测准确性。基于深度学习的分类器使用来自多机构研究参与者的综合 cfDNA 片段组学特征进行训练，包括韩国发现数据集（218 名肺癌患者和 2,559 名对照）、韩国验证数据集（111 名肺癌患者和 1,136 名对照）和独立的白人验证队列（50 名肺癌患者和 50 名对照）。在发现数据集中，使用按大小划分的片段末端基序的分类器（一种同时捕获片段末端基序和大小分布的特征）的性能优于独立的片段末端基序和片段大小分类器，实现了 0.917 的曲线下面积 （AUC）。按大小和基因组覆盖率整合片段末端基序的集成分类器实现了改进的性能，AUC |
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