不同患者群体的结直肠肿瘤具有一系列体细胞突变特征
评论：祖先多样化和混合人群，包括西班牙裔/拉丁裔/a/x/e 社区，在癌症遗传学/基因组研究中代表性不足。利用拉丁裔结直肠癌联盟 （LC3） 和其他现有数据集，我们分析了 718 名结直肠癌患者的肿瘤/正常对的全外显子组测序数据，以按种族和遗传相似性绘制体细胞突变特征。使用 ADMIXTURE 估计非洲、亚洲、欧洲和美洲原住民遗传祖先的全球比例。使用 logistic 回归检查这些比例与体细胞突变特征之间的关联。APC 、 TP53 和 KRAS 是 LC3 中所有参与者和拉丁裔个体子集中的前三个突变基因。在检查复发性突变基因的分析中，与非拉丁裔患者的肿瘤相比，拉丁裔患者的肿瘤具有较少的 KRAS 和 PIK3CA 突变。总体遗传血统与 CDC27 突变状态相关，非洲遗传血统与 SMAD2 突变状态相关。在外显子组范围分析中，非洲遗传祖先与 KNCN 和 TMEM184B 突变的较高几率显著相关。美洲原住民遗传血统与微卫星不稳定性高 |
原文链接：xmolJournal
分类：#xmolJournal #Week132025
评论：祖先多样化和混合人群，包括西班牙裔/拉丁裔/a/x/e 社区，在癌症遗传学/基因组研究中代表性不足。利用拉丁裔结直肠癌联盟 （LC3） 和其他现有数据集，我们分析了 718 名结直肠癌患者的肿瘤/正常对的全外显子组测序数据，以按种族和遗传相似性绘制体细胞突变特征。使用 ADMIXTURE 估计非洲、亚洲、欧洲和美洲原住民遗传祖先的全球比例。使用 logistic 回归检查这些比例与体细胞突变特征之间的关联。APC 、 TP53 和 KRAS 是 LC3 中所有参与者和拉丁裔个体子集中的前三个突变基因。在检查复发性突变基因的分析中，与非拉丁裔患者的肿瘤相比，拉丁裔患者的肿瘤具有较少的 KRAS 和 PIK3CA 突变。总体遗传血统与 CDC27 突变状态相关，非洲遗传血统与 SMAD2 突变状态相关。在外显子组范围分析中，非洲遗传祖先与 KNCN 和 TMEM184B 突变的较高几率显著相关。美洲原住民遗传血统与微卫星不稳定性高 |
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