心脏血管肉瘤的基因组分析揭示了新的靶向 KDR 变体、复发性 MED12 突变和高种系 POT1 改变负担
评论：目的：心脏血管肉瘤 （CAS） 是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤，治疗选择有限。散发病例和家族性病例均发生，近期与种系 POT1 突变有关。这种疾病的基因组景观知之甚少。实验设计： 我们对 CAS 进行了全面的基因组分析，以评估种系易感性的负担并确定其他具有临床意义的复发性基因组改变。结果： 6 例患者为女性，4 例为男性。就诊时的中位年龄为 40 岁 （范围 21-69 岁）。所有可随访的病例均表现出侵袭性临床病程 （6/8 患者死于疾病）。在 9/11 病例中发现了 KDR 改变，包括新的结构变异，其发生率明显高于非心脏血管肉瘤。POT1 突变存在于 45.5% 的 CAS 病例中。在 5 例 POT1 突变病例中的 3 例中，通过检测正常组织确认了种系状态，在另外 1 例中，通过等位基因频率分析高概率推断出种系状态。此外，我们在 POT1 野生型 CAS 中发现了新的复发性 MED12 外显子 |
原文链接：xmolJournal
分类：#xmolJournal #Week32025
评论：目的：心脏血管肉瘤 （CAS） 是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤，治疗选择有限。散发病例和家族性病例均发生，近期与种系 POT1 突变有关。这种疾病的基因组景观知之甚少。实验设计： 我们对 CAS 进行了全面的基因组分析，以评估种系易感性的负担并确定其他具有临床意义的复发性基因组改变。结果： 6 例患者为女性，4 例为男性。就诊时的中位年龄为 40 岁 （范围 21-69 岁）。所有可随访的病例均表现出侵袭性临床病程 （6/8 患者死于疾病）。在 9/11 病例中发现了 KDR 改变，包括新的结构变异，其发生率明显高于非心脏血管肉瘤。POT1 突变存在于 45.5% 的 CAS 病例中。在 5 例 POT1 突变病例中的 3 例中，通过检测正常组织确认了种系状态，在另外 1 例中，通过等位基因频率分析高概率推断出种系状态。此外，我们在 POT1 野生型 CAS 中发现了新的复发性 MED12 外显子 |
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